El síndrome de Bloom es una enfermedad congénita que se hereda de forma autosómica recesiva de manera que para que se manifieste clínicamente la enfermedad es necesario heredar el gen alterado del padre y de la madre. Estos individuos presentan inestabilidad cromosómica y se han localizado alteraciones en el cromosoma 15q26.

Esta enfermedad se da con mayor frecuencia en judíos Ashkenazi, y es algo más frecuente en varones que en mujeres.

Esta rara enfermedad se caracteriza por:
- Alteraciones en la piel: presencia de telangiectasias (dilatación de pequeños vasos sanguíneos) en la cara, y manchas café con leche.
- Hipersensibilidad a la luz solar.
- Inmunodeficiencia con susceptibilidad a infecciones. Estos niños sufren sobre todo infecciones respiratorias y gastrointestinales recurrentes.
- Retraso del crecimiento.
- Mayor predisposición al cáncer.

Las primeras manifestaciones de la enfermedad suelen aparecer en los primeros meses. En general el motivo de consulta es el retraso en el crecimiento que es de comienzo prenatal. En el primer año de vida suelen aparecer las telangiectasias.

El aspecto físico de estos pacientes también es característico. Son niños de baja talla, con cara estrecha, nariz prominente, mandíbula pequeña, orejas relativamente grandes, genitales pequeños, voz de tono alto, y manera de moverse rápida.

En el laboratorio podemos encontrar déficit de inmunoglobulinas del tipo IgM e IgA. Actualmente también es posible testar la inestabilidad cromosómica.

No existe tratamiento específico curativo. La base del manejo será la vigilancia y control de las infecciones y tumores, y su tratamiento específico. Es conveniente evitar la exposición a la luz solar y utilizar gafas de sol.

En esta enfermedad puede ser necesaria la consulta con pediatras, endocrinólogos, dermatólogos, inmunólogos, oncólogos en caso de padecer cáncer, etc.

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Enrique Marco Dorta, 6. 41018 Sevilla
Tel: 902181725
FAX: 954989893
e-mail: f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
http://www.eurordis.org/
Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot. 75014 Paris
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e-mail: eurordis@eurordis.org

Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios
Pilar Alonso del Hoyo
C/ Valle del Roncal 6, Bajo C. 28230 Las Rozas (Madrid)
Tel: 916377563

PIA: UK Primary Immunodeficiency Association
http://www.pia.org.uk/index.htm

IPOPI: International Patient Organisation for Patients with Primary Immunodeficiencies.
http://www.ipopi.org/

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense de Madrid.
Tel: 913941587/913941591
FAX: 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
http://www.fundacion1000.es/
C/ Serrano, 140. 28006 Madrid
Tel: 913941587
FAX: 913941592