Actualmente hay unas 10.000 enfermedades genéticas descritas. Sin embargo, sólo unas pocas han sido motivo de investigación hasta el momento bajo el punto de vista de la Genética. Algunos tipos de inmunodeficiencias congénitas, es decir, de situaciones de incapacidad de defensa ante las infecciones, se han tratado así con éxito. No obstante, este tratamiento, que en la hemofilia canina ha sido eficaz, no lo ha sido en la humana.

Actualmente se están desarrollando estudios clínicos prometedores. También se ha tenido éxito en el tratamiento de otro tipo raro de inmunodeficiencia congénita. En esta ocasión, los médicos extrajeron células madre productoras de sangre, introdujeron el gen deficitario en ellas y las implantaron de nuevo en el enfermo. El resultado: 9 de 10 niños así tratados fueron capaces de vivir con normalidad.

La alarma cundió al resultar que 2 niños tratados de otras enfermedades, pero de esta misma forma, desarrollaron un tipo de leucemia, probablemente como efecto secundario de la implantación de material genético por virus. Incluso en algunos países se llegó a prohibir la aplicación humana de esta terapia.

Estos 2 niños con leucemia formaban parte de un grupo de 16 tratados con éxito de una enfermedad mortal. Es decir, 14 estaban curados. Los 2 niños referidos fueron tratados con transplante de médula, al que respondieron adecuadamente. Los investigadores creen que a pesar del riesgo de enfermedades malignas que estos tratamientos puedan conllevar, el beneficio es superior, por ello es ideal continuar en esta línea de investigación.

Un proceso nada sencillo

Las enfermedades genéticas pueden ser monogénicas (cuando sólo hay un gen implicado) o poligénicas (cuando los genes alterados son varios). Podríamos curar ciertas enfermedades si tuviésemos la capacidad de modificar ese material genético. Esto ya se está experimentando incluso en la clínica diaria. Esta aplicación de material genético se puede hacer introduciéndolo en el organismo, lo que se conoce como in vivo, o extrayendo determinadas células del paciente y tratándolas en el laboratorio, donde se introduciría el gen o genes deseados, devolviendo posteriormente las células tratadas al paciente. Esta técnica se denomina ex vivo.

Si deseamos introducir el ADN de un gen concreto en una célula podemos ponerlo en contacto con ella, pero va a ser muy poco el ADN que entre: parte se destruirá por sustancias del plasma (nucleasas) y parte no podrá entrar pues la permeabilidad de la membrana celular es baja. Incluso si entrase dentro de la célula, debería atravesar la membrana del núcleo para poder incorporarse al resto de "material genético". Este modo de trasmitir genes se denomina 'transfectar' y se utiliza sobre todo en células musculares. Para obviar este inconveniente el ADN se puede empaquetar y meter en transportadores. Para introducir estos genes en las células o en el propio organismo hacen falta unos transportadores llamados vectores.

Los vectores son vehículos dirigidos hacia células concretas sobre las que queremos incorporar el ADN del gen en concreto. Pongamos un ejemplo ideal. Si sabemos que una enfermedad de la coagulación de la sangre se produce por el déficit de una proteína y dispongo de un virus que se fija directamente en células que en condiciones normales producen esa proteína, si yo introduzco el gen que da las instrucciones de producción de esa proteína en el virus, y éste lo pongo en contacto con las células que indicamos, el gen se incorporará al núcleo de la célula y producirá la proteína de la que carecemos, curando la enfermedad.

El problema es que esto que a priori es tan sencillo a la hora de la verdad no lo es. Podemos crear vectores artificialmente, con grasas llamados lípidos distribuidos en una cubierta de dos capas, lo que se llama liposomas. Pero si lo que pretendemos es la llegada más selectiva, habrá que emplear vectores virales. Esto se conoce como transducción.